V tem, kar imenujejo prvi, raziskovalci pravijo, da lahko napovedujejo, ali bodo nekateri dojenčki, mlajši od 1 let, v drugem letu dejansko razvili avtizem.

Nova eksperimentalna tehnika, ki uporablja standardni pregled možganov, je zasnovana tako, da se osredotoča izključno na novorojenčke, za katere je znano, da so visoko ogroženi za avtizem, saj imajo starejšega brata in sestre, ki ga imajo.

Toda diagnostični preboj obravnava ključno težavo, ki je zmedla prizadevanja za čimprejšnji pregled proti avtizmu: dojenčki običajno ne kažejo jasnih zunanjih znakov motnje skoraj do konca drugega leta življenja.


Z uporabo pregledov, s katerimi so pokukali v premično velikost, površino in debelino nekaterih delov otrokove možganske skorje, ko dojenček doseže 6-mesečno in 12-mesečno oznako, so preiskovalci ugotovili, da lahko z 80-odstotno natančnostjo napovedujejo tveganje za avtizem.

"Te ugotovitve kažejo na kaskado sprememb možganov v prvih dveh letih življenja, kar ima za posledico pojav avtizma ob koncu drugega leta," je pojasnil starejši avtor študije dr. Joseph Piven. Je direktor Karolinskega inštituta za razvojne oviranosti na Univerzi v Severni Karolini v Chapel Hillu.

Piven in njegova ekipa poročajo o svojih ugotovitvah v številki 15. februarja Narava.


Nov presejalni pristop je bil preizkušen na približno 150 dojenčkih, od katerih je bilo več kot 100 tvegano za razvoj avtizma zaradi družinskega porekla.

Piven je poudaril, da se novorojenčki, ki imajo starejše brate in sestre, ki imajo že diagnosticiran avtizem, soočajo s petkrat večjim tveganjem za sam razvoj avtizma.

MRI preiskave so bile izvedene pri dojenčkih pri 6-mesečni, enoletni in dvoletni starosti. To je časovni okvir, v katerem je očitnih simptomov avtizma malo, kljub možnim dokazom o motorični in / ali duševni disfunkciji.


Ključne meritve možganov so bile nato vključene v računalniško izdelan algoritem, ki je na podlagi dveh opazovanj ustvaril ocene napovedi avtizma: prvič, zdi se, da se dojenčki, ki razvijejo avtizem do 2. leta, podvržejo relativno visoki rasti možganske površine med 6. in 1. mesecem.

Drugo opažanje: Visoka rast možganske površine v prvem letu življenja je povezana z večjo velikostjo možganov v drugem letu življenja. Raziskovalci so povedali, da je ta rast možganov uveljavljen pokazatelj tveganja za avtizem.

Rezultati: Računalniški program je znal natančno napovedati avtizem pri osmih od desetih dojenčkov, pri katerih se je avtizem razvil do 2. leta.

Prav tako je bil pristop skoraj popoln pri napovedovanju, kateri dojenčki z visokim tveganjem do 2. leta starosti ne bodo razvili avtizma.

"Ta ugotovitev," je dejal Piven, "nakazuje, da bo v zgodnjem slikanju možganov mogoče napovedati poznejše tveganje za avtizem in identificirati tiste dojenčke, ki bi jim lahko koristili intenzivni posegi, preden se pojavijo simptomi, in v času, ko možgani je najbolj popravljiv. "

Kljub temu je Piven opozoril, da so ugotovitve "eksperimentalne" in jih je treba ponoviti z več raziskavami.

Opozoril je tudi, da četudi bo presejalna tehnika pod drobnogledom, bo treba obravnavati vrsto novih vprašanj, preden bo mogoče takšno zgodnjo diagnozo ponuditi na široko.

Piven je na primer dejal: "Še nimamo podatkov o tem, kako bi se družine odzvale na te podatke."

In dodal: "Ni nobenega zdravljenja za dojenčke (za katere se šteje, da so nedimptomatski za avtizem). Zato obstaja veliko vprašanj, ki jih je treba ugotoviti, preden bo na voljo."

Kljub temu je Mathew Pletcher, podpredsednik in vodja odkrivanja genomov v Avtizem Speaks v New Yorku, ugotovil, da je raziskava spodbudna, saj je "zagotavljanje zgodnje in natančne diagnoze za avtizem ključnega pomena za zagotavljanje najboljših rezultatov."

"[In] prej ko bo posameznik začel terapijo," večja bo korist od tega v celotni življenjski dobi. "

"Seveda," je dodal Pletcher, "je treba to zgodnje delo ponoviti z večjim naborom posameznikov. Če pa je res, bi algoritem za napovedovanje, ki ga je razvil projekt, lahko zelo koristil posebej ogroženim prebivalstvom, kot so mlajši bratje in sestre posamezniki z diagnozo avtizma. [Toda] zaradi stroškov in težavnosti te presejalne tehnike bi jo težko prevedli v zaslon za avtizem med splošno populacijo. "