V novi raziskavi so ugotovili, da skoraj polovica bolnikov z rakom dojke, ki so se po genetskem testiranju odločile za dvojno mastektomijo, dejansko ni imela znanih genskih mutacij, kar bi povečalo tveganje za dodatne raka.

"To je bilo nekoliko presenetljivo, saj običajno ne bi pričakovali, da se bo operacija izvajala za ženske, če nimajo genske mutacije, ki bi povzročila tveganje," je povedala vodilna raziskovalka dr. Allison Kurian. Je izredna profesorica medicine, zdravstvenih raziskav in politike na univerzi Stanford.

Ugotovitev kaže, da veliko žensk in njihovih zdravnikov rezultatov genetskega testiranja ne razlagajo pravilno, je dodala.


Znane so genetske mutacije, ki v prihodnosti povečajo tveganje za raka, med katerimi sta najbolj znani BRCA 1 in 2.

Toda genetski testi pogosto odkrijejo tudi mutacije negotovega pomena, je pojasnil Kurian.

Geni niso normalni, vendar mutacije, ki jih imajo, niso povezane z nobenim specifičnim tveganjem za raka. Kurian je dejal, da ima devet od desetih možnosti, da je takšna mutacija neškodljiva na podlagi predhodnih dokazov.


Smernice za zdravljenje priporočajo, da žensk z negotovimi genetskimi rezultati ne obravnavamo tako agresivno kot ženske, ki pozitivno testirajo BRCA 1 ali 2, je opozoril Kurian.

Toda med skoraj 666 bolnicami z rakom dojke v študiji, ki so bile deležne genetskega testiranja, ženske z negotovimi genetskimi rezultati verjetno ne bodo deležne dvojne mastektomije.

"Bolniki, ki so imeli negotove rezultate genetskega testiranja, bodo verjetno nadaljevali in imeli zelo invazivne operacije, da bodo dvojno mastektomijo zmanjšali," je dejal Kurian.


Številne ženske kirurge so povedale, da negotov rezultat na genetskem testu obravnavajo tako agresivno kot škodljiv rezultat, kažejo nadaljnje raziskave.

"To je nekaj, kar smernice ne priporočajo in bi lahko privedlo do bolj invazivnih operacij," je dejal Kurian.

Polovica kirurgov, ki opazijo manj bolnikov z rakom dojke na leto, je dejala, da bi agresivno zdravili negotov rezultat genetskega testa. Bolj verjetno je, da bodo bolj izkušeni kirurgi pretiravali, vendar je celo eden od štirih zdravnikov v tej skupini dejal, da bodo negotove rezultate obravnavali enako kot mutacijo BRCA.

Študija je bila objavljena na spletu 12. aprila v Časopis za klinično onkologijo.

En strokovnjak za raka je bil zaradi ugotovitev nekoliko zaskrbljen.

"Ni dvoma, da bodo imeli vsi bolniki boljši poznavalci in bolj strokovno usposobljeni," je povedala dr. Nadine Tung, direktorica programa za preprečevanje raka in preprečevanje raka v medicinskem centru Beth Israel Deaconess v Bostonu.

"Kljub temu pa je četrtina kirurgov, ki so opazili veliko število bolnikov z rakom dojke, še vedno trdila, da delujejo na različico neznanega pomena, enako kot delajo mutacijo [znano, da povečuje tveganje za raka dojke]. To je pomembno in zagotovo, "je rekel Tung.

Čeprav genetsko testiranje postaja vse bolj pomembno pri zdravljenju raka, ti rezultati kažejo, da strokovnjaki za genetiko niso bili pravilno vključeni v standardne skupine za zdravljenje raka, je dejal Robert Smith, podpredsednik presejalnega pregleda za Ameriško družbo za boj proti raku.

Le približno polovica bolnikov z rakom dojke, ki so bile opravljene z genetskimi testi, je o svojih rezultatih razpravljala z genetskim svetovalcem, kar naj bi se po smernicah moralo zgoditi vsakič, ugotavljata Kurian in Smith.

"Nekatere ženske morda sprejemajo te odločitve, ker ne razumejo popolnoma, da se njihovo tveganje ne strašno razlikuje od žensk s povprečnim tveganjem," je dejal Smith. "Morda se sprejemajo precej agresivne terapevtske odločitve, če ne bomo skrbno in kompetentno razpravljali o tem, kaj to pomeni."

Še huje, le 7 do 10 odstotkov žensk je o svojih rezultatih razpravljalo z več zdravstvenimi delavci v svoji skupini za zdravljenje, je še dodal Smith.

Vendar je Tung poudaril, da je vključevanje genetskih strokovnjakov v oskrbo z rakom bolj zapleten problem, kot se zdi na prvi pogled. Predsednica je pododbora za genetiko Ameriškega društva za klinično onkologijo.

V ZDA primanjkuje genetskih svetovalcev, predvsem zaradi dejstva, da zavarovalnice pogosto zadržujejo pri povračilu stroškov, je pojasnil Tung. To pomanjkanje lahko ustvari neželene čakalne dobe za zaskrbljene bolnike z rakom dojke, ki želijo hitro ukrepati in morda nočejo narediti dodatnega koraka, da bi se tako ali tako obrnili na svetovalca.

"Obstajajo vprašanja glede časa in pravočasnosti, kjer te podatke uporabljajo za sprejemanje takojšnjih odločitev o zdravljenju," je dejal Tung. "Ne more biti veliko zamud. Potrebujemo to racionalizacijo."


INTEGRITY: The First Principle of Becoming Sadashiva is Not for Morality but for Powerfulness! (Julij 2021).